Перова Маргарита Юрьевна

Генетик

Стаж 19 лет

Врач высшей квалификационной категории, Кандидат медицинских наук. Врач первой категории. Прием ведут врачи ООО «СЛ КОРП». ИНН 2308292409,

Информация о специалисте

Направления работы специалиста

• Анализ NGS-данных-базовое понимание технологий секвенирования (WGS, WES, панели)
• Работа с базами данных (ClinVar, dbSNP, gnomAD и др.)
• Интерпретация вариантов (основы классификации ACMG, ClinGen, ACGS)
• Проведение синдромологического анализа, в том числе углубленного фенотипирования и чтения лабораторных и инструментальных данных (УЗД, ЭКГ, ЭЭГ, биохимических маркеров заболеваний и т.д.)
• Оценка рисков наследования заболеваний
• Работа в пренатальной диагностике (оценка данных скрининга, интерпретация пренатальных WES/WGS, а также пренатального кариотипирования и ХМА с последующей подготовкой заключений для перинатальных центров)

Образование

2007 г. Кубанский государственный медицинский университет. Лечебное дело. С отличием

2010 г. Кубанский государственный медицинский университет. Нормальная физиология. Аспирантура

2012 г. Кубанский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию, г. Краснодар. Генетика. Интернатура

2013 г. Кубанский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию, г. Краснодар. Генетика. Повышение квалификации

2017 г. Кубанский государственный медицинский университет. Генетика
Повышение квалификации.

2018 г. Гематология. Ординатура